Gangguan Makan Sindrom Prader-Willi, Tanda dan Gejalanya

Proses makan adalah kegiatan hidup sehari-hari yang hampir tidak pernah ditinggalkan oleh individu di muka bumi ini. Namun di dalam aktifitas makan manusia tersebut ternyata terdapat berbagai penyimpangan dan kelainan yang dialami oleh sebagian orang terutama anak tertentu. Selain kesulitan makan atau picky eaters ternyata dibalik itu terdapat berbagai gangguan makan yang juga sangat mengganggu tumbuh dan berkembangnya anak. Salah satu gangguanmakan yang diderita anak adalah terjadi pada penderita Sindrom Prader-Willi

Prader-Willi Syndrome (PWS)

File:La monstrua desnuda (1680), de Juan Carreño de Miranda..jpgPrader-Willi Sindrome (PWS) adalah gangguan yang disebabkan oleh penghapusan atau gangguan gen pada kelompok proksimal kromosom 15 atau dengan disomy ibu pada kelompok proksimal kromosom 15. Karakteristik gangguan ini meliputi aktivitas janin berkurang, obesitas , hipotonia, keterbelakangan mental , perawakan pendek, hipogonadisme hipogonadotropik, strabismus, dan tangan kecil dan kaki.

Pada tahun 1887, Langdon-Down mengunggkapkan pasien pertama dengan Prader-Willi sebagai gadis remaja dengan gangguan mental, perawakan pendek, hipogonadisme , dan obesitas dan disebabkan gejala-gejala ini untuk polysarcia.Pada tahun 1956, Prader dkk melaporkan serangkaian pasien dengan fenotipe yang sama. Pada tahun 1981, Ledbetter dkk diidentifikasi mikrodelesi dalam kromosom 15 dan bertekad untuk menjadi situs untuk Prader-Willi syndrome.

PWS disebabkan adanya cacat chromosomal. Ini bukanlah penyakit turunan dan penyakit ini bisa menyerang laki-laki atau perempuan semua ras. PWS dapat membawa serta sejumlah gejala-gejala termasuk kekurangan ketrampilan gerak motorik tubuh, pertumbuhan yang tidak sempurna, dan keterbelakangan mental. Sebagai tambahan, PWS juga menyebabkan selera yang tak terpuaskan. Meninggalkan sifat tidak terkendali, yang mana si penderita memakan – arti sebenarnya – diri sendiri sampai mati. Perawatan dengan hormon pertumbuhan dan diet kalori rendah mutlak harus dilakukan.

Tanda dan gejala

Holm et al. (1993) menggambarkan fitur berikut dan tanda-tanda sebagai indikator PWS, meskipun

Dalam Kandungan
  • Berkurangnya gerakan janin
  •  Posisi janin sering tidak normal
  • Kadang terjadi  polihidramnion (cairan ketuban berlebihan)
Saat lahir
  • OftSeringkali sungsang atau caesar kelahiran
  • Lethargy atau Kelesuan
  • Hypotonia atau kelemahan otot
  • Kesulitan makan (karena otot yang buruk mempengaruhi refleks mengisap )
  • Kesulitan membangun respirasi
  • Hipogonadisme
Masa bayi
  • Gagal tumbuh (kesulitan makan berlanjut)
  •  keterlambatan intelektual
  • Berlebihan tidur
  • Strabismus (‘mata juling’)
  • Scoliosis (sering tidak terdeteksi saat lahir)
  • Kriptorkismus
Masa kecil
  • Keterlambatan bicara
  • koordinasi fisik buruk
  • Hyperphagia (makan) berlebihan untuk anak usia 2 – 8 tahun. Perhatikan perubahan dari kesulitan makan pada masa bayi
  • Berlebihan berat badan
  • Gangguan tidur
  • Scoliosis
 Masa remaja
  • Delayed puberty atau keterlambatan pubertas
  • Short stature atau Pendek perawakan
  • Kegemukan
  • Fleksibilitas ekstrim
Masa dewasa
  • Infertilitas (pria dan wanita)
  • Hipogonadisme
  • Rambut kemaluan jarang
  • Kegemukan
  • Hipotonia (otot yang rendah)
  • Gangguan belajar dan gangguan kecerdasan tapi beberapa kasus kecerdasan rata-rata
  • Beresiko diabetes melitus
  • Fleksibilitas ekstrim
Penampilan fisik dewasa
  • Prominent nasal bridge terdapat garis di tengah hidung yang sedikit  menonjol
  • Tangan dan kaki kecil  dengan jari-jari lentik
  • Kulit lembut,  mudah memar
  • Kelebihan lemak, terutama di bagian tengah tubuh
  • Dahi Tinggi dan sempit
  • Mata berbentuk almond dengan tipis, turun-berpaling tutup
  • Kulit dan rambut relatif lebih bercahaya dibandingkan anggota keluarga lainnya
  • Gangguan perkembangan seksual normal
  • Sering kulit tampak  skin picking
  • Striae
  • Keterlambatan perkembangan motorik

Neuro-kognitif

Individu dengan PWS beresiko kesulitan belajar dan perhatian.Curfs dan Fryns (1992) melakukan penelitian ke dalam berbagai tingkat ketidakmampuan belajar ditemukan dalam Prader Willi Syndrome (PWS)  Hasilnya adalah sebagai berikut:

  • 5%: IQ diatas 85 (rata-rata kecerdasan  rendah)
  • 27%: IQ 70 – 85 (batas fungsi intelektual)
  • 39%: IQ 50 – 70 (gangguan kecerdasan ringan)
  • 27%: IQ 35 – 50 (gangguan kecerdasan moderat)
  • 1%: IQ 20 – 35 (gangguan kecerdasan parah)
  • <1%: IQ <20 (gangguan kecerdasan  paling rendah)

Cassidy menemukan bahwa 40% dari individu dengan PWS memiliki kecerdasan rata-rata batas normal atau rendah. angka yang lebih tinggi daripada yang ditemukan dalam Curfs dan studi Fryns . Namun, kedua studi menunjukkan bahwa sebagian besar orang (50 – 65%) berada dalam kisaran intelijen ringan / batas / rendah rata-rata.

Anak-anak dengan PWS menunjukkan profil kognitif yang tidak biasa. Mereka sering kuat dalam organisasi visual dan persepsi, termasuk membaca dan kosa kata, tetapi bahasa lisan mereka (kadang-kadang dipengaruhi oleh hypernasality) umumnya lebih miskin dari pemahaman mereka. Sebuah keterampilan yang ditandai dalam menyelesaikan teka-teki jigsaw telah dicatat,  meskipun ini mungkin merupakan efek dari praktek meningkat. [8]

Pengolahan informasi Auditori dan pemrosesan sekuensial relatif rendah, seperti aritmatika dan keterampilan menulis, visual dan memori auditori jangka pendek dan rentang perhatian pendengaran. Gangguan ini pada umumnya kadang-kadang membaik dengan semaikin meningkatnya usia, tetapi gangguan dibagian tertentu kadang menetap sepanjang masa dewasa.

Perilaku

PWS juga sering dikaitkan dengan nafsu makan yang ekstrim dan tak terpuaskan, sering mengakibatkan obesitas morbid . Saat ini tidak ada konsensus mengenai penyebab ini gejala tertentu, meskipun kelainan genetik pada kromosom 15 mengganggu fungsi normal dari hipotalamus. Mengingat bahwa hipotalamus inti arkuata mengatur proses dasar, termasuk nafsu makan, mungkin ada suatu link. Di hipotalamus pasien PWS, sel saraf yang memproduksi oksitosin , hormon yang memberikan kontribusi pemikiran untuk kenyang, telah ditemukan untuk menjadi abnormal.

Penderita PWS memiliki ghrelin tingkat tinggi, yang dianggap secara langsung berkontribusi pada nafsu makan meningkat, hyperphagia, dan obesitas terlihat pada sindrom ini. Cassidy menyatakan kebutuhan akan suatu batas yang jelas dari harapan perilaku, penguatan batas perilaku dan pembentukan rutinitas biasa .

Kesulitan utama kesehatan mental yang dialami oleh penderita PWS meliputi perilaku kompulsif (biasanya diwujudkan dalam kulit-picking) dan kecemasan. Gejala psikiatrik, misalnya, halusinasi, paranoia dan depresi telah dijelaskan dalam beberapa kasus [6] dan mempengaruhi sekitar 5-10% dari dewasa muda. Masalah psikiatrik dan perilaku adalah penyebab paling umum dari rawat inap.

Endokrin

Ada beberapa aspek dari PWS yang mendukung konsep kekurangan hormon pertumbuhan pada individu dengan PWS.  Secara khusus, individu dengan PWS memiliki perawakan pendek, gemuk dengan komposisi tubuh normal, telah mengurangi massa bebas lemak (FFM), telah mengurangi LBM dan pengeluaran energi total, dan mengalami penurunan kepadatan tulang.

PWS ditandai dengan hipogonadisme. Gangguan ini ditandai dengan  testis yang tidak turun pada laki-laki dan prematur jinak adrenarke pada wanita. Testis dapat turun dengan waktu atau dapat dikelola dengan operasi atau penggantian testosteron. Adrenarke dapat diobati dengan terapi hormon pengganti.

Ophthalmologic

PWS umumnya terkait dengan pengembangan strabismus . Dalam satu studi , [11] lebih dari 50% pasien mengalami strabismus, terutama esotropia.

Genetika

Angelman.PNG

PWS disebabkan oleh penghapusan salinan ayah dari dicantumkan SNRPN dan necdin gen bersama dengan kelompok snoRNAs : SNORD64 , SNORD107, SNORD108 dan dua salinan SNORD109, 29 salinan SNORD116 (HBII-85) dan 48 salinan SNORD115 (HBII -52). These are on chromosome 15 located in the region 15q11-13. Gangguan ini terjadi  pada kromosom 15 yang terletak di kawasan 15q11-13.  Inilah yang disebut PWS / AS wilayah mungkin akan hilang oleh salah satu mekanisme genetik beberapa yang, dalam sebagian besar kasus terjadi melalui mutasi kebetulan . Mekanisme kurang umum lainnya termasuk; disomy uniparental , sporadis mutasi , kromosom translokasi , dan penghapusan gen. Karena imprinting, salinan maternal diwariskan dari gen yang hampir diam, hanya ayah salinan dari gen disajikan. Hasil dari hilangnya salinan ayah dari daerah ini. Penghapusan daerah yang sama pada kromosom ibu menyebabkan sindrom Angelman (AS). PWS dan AS merupakan kasus pertama yang dilaporkan gangguan pencetakan pada manusia.

Risiko dengan saudara dari anak yang terkena memiliki PWS tergantung pada mekanisme genetik yang menyebabkan gangguan tersebut. Resiko untuk saudara adalah <1% jika anak terkena memiliki penghapusan gen atau disomy uniparental, hingga 50% jika anak terkena memiliki mutasi dari wilayah kontrol pencetakan, dan sampai 25% jika translokasi kromosom orangtua hadir. pengujian Prenatal adalah mungkin untuk salah satu mekanisme genetik yang dapat dilakukan

Sebuah mikrodelesi dalam satu keluarga snoRNA HBII-52 telah dikeluarkan dari memainkan peran utama dalam penyakit. Studi sistem model manusia dan tikus telah menunjukkan bahwa penghapusan dari 29 salinan snoRNA C / D kotak SNORD116 (HBII-85) telah terbukti menjadi penyebab utama sindrom Prader-Willi.

Diagnosis

Perhatikan adanya fitur PWS khas wajah dan adanya obesitas trunkal ringan.

PWS terjadi pada 1 dalam 10.000 banding 1 dalam 25.000 bayi baru lahir. Ada lebih dari 400.000 orang yang hidup dengan PWS di seluruh dunia. Hal ini biasanya ditandai dengan hypotonia , perawakan pendek, hyperphagia , obesitas , masalah perilaku (secara khusus OCD-seperti perilaku), kecil tangan dan kaki, hipogonadisme , dan keterbelakangan mental ringan. Namun, dengan diagnosis dini dan pengobatan dini (seperti dengan terapi hormon pertumbuhan), prognosis bagi penyandang PWS mulai berubah.  Seperti autisme, PWS adalah gangguan spektrum dan gejala dapat berkisar dari ringan sampai parah, dan dapat berubah sepanjang hidup seseorang. Berbagai sistem organ yang terpengaruh.

Secara tradisional, Prader-Willi Syndrome didiagnosis dengan presentasi klinis.  Saat ini, sindrom ini didiagnosis melalui tes genetik; pengujian direkomendasikan untuk bayi baru lahir dengan diucapkan hipotonia . Diagnosis dini PWS memungkinkan untuk intervensi dini serta resep awal hormon pertumbuhan . Terapi injeksi Daily recombinant growth hormone (GH)  diindikasikan untuk anak-anak dengan PWS. GH mendukung pertumbuhan linier dan massa otot meningkat, dan dapat mengurangi keasyikan makanan dan berat badan.

Andalan diagnosis adalah tes genetik , khususnya DNA pengujian berbasis metilasi untuk mendeteksi adanya Prader-Willi sindrom kontribusi dari ayah / Angelman sindrom (PWS / AS) di wilayah kromosom 15q11-Q13. Pengujian tersebut mendeteksi lebih dari 97% pasien.  Metilasi spesifik pengujian adalah penting untuk mengkonfirmasi diagnosis PWS di semua individu, tetapi terutama mereka yang terlalu muda untuk fitur yang cukup nyata untuk membuat diagnosis berdasarkan gejala klinis atau pada individu yang memiliki temuan atipikal. Karena bayi PWS memiliki tingkat lebih tinggi kesulitan saat lahir (termasuk pengiriman sungsang dan delay pernapasan) lahir terkait cedera dan kekurangan oksigen dapat mempersulit cacat genetik, sehingga PWS atipikal.

Diagnosis banding

PWS sering salah didiagnosis sebagai berbagai sindrom lain karena banyak ketidakbiasaan komunitas medis dengan PWS. Kadang-kadang salah didiagnosis sebagai sindrom Down , hanya karena frekuensi relatif dari sindrom Down dibandingkan dengan PWS. Juga, obesitas ditandai dapat terjadi pada sindrom Down karena masalah perilaku. Menambah kebingungan, orang tua dari anak-anak yang sudah membawa diagnosis sindrom Prader-Willi mungkin mengatakan kepada teman, keluarga, dan bahkan dokter dan perawat bahwa anak mereka memiliki sindrom Down karena lebih banyak banyajk dikenal orang. Hal ini yang mengakibatkan sekitar75%  PWS tidak terdiagnosis.

Pengobatan

Terapi dan pengobatan PWS tidak untuk menyembuhkan, namun beberapa perawatan berada di tempat untuk mengurangi gejala kondisi ini.Selama masa bayi, subjek harus menjalani terapi untuk meningkatkan otot. Speech and occupational therapy juga kadang harus ilakukan. Selama tahun-tahun sekolah, anak memperoleh manfaat dari lingkungan belajar yang sangat terstruktur serta bantuan tambahan. Masalah terbesar yang terkait dengan sindrom obesitas adalah berat.

Pemberian  injeksi daily recombinant growth hormone  atau rekombinan hormon pertumbuhan  diindikasikan untuk anak-anak dengan PWS. Terapi GH mendukung pertumbuhan linier dan massa otot meningkat, dan dapat mengurangi keasyikan makanan dan berat badan.

Karena obesitas berat, apnea tidur obstruktif adalah sequela umum, dan mesin napas seperti CPAP sering dibutuhkan.

Artikel terkait MASALAH GANGGUAN PERTUMBUHAN

KESALAHAN UTAMA PARA ORANG TUA SAAT MENGKONSULTASIKAN ANAKNYA KE DOKTER ADALAH SELALU MENGATAKAN : “DOK, SAYA MINTA VITAMIN AGAR ANAK SAYA NAFSU MAKANNYA BAGUS” SEHARUSNYA SAAT KE DOKTER MENGATAKAN ” DOK, MENGAPA ANAK SAYA SULIT MAKAN ? DAN BAGAIMANA CARA PENANGANAN TERBAIK ?”

BERGANTI-GANTI VITAMIN ATAU PEMAKAIAN VITAMIN JANGKA PANJANG ADALAH BUKTI KEGAGALAN DALAM MENCARI PENYEBAB SULIT MAKAN PADA ANAK. KARENA BEGITU VITAMIN DIHENTIKAN MAKA ANAK SULIT MAKAN LAGI, BAHKAN KADANG DIBERI VITAMIN APAPUN ATAU BERGANTI-GANTI VITAMIN TETAP SAJA MAKAN SULIT.

PENANGANAN TERBAIK ADALAH HARUS DICARI PENYEBABNYA DAN TANGANI SEGERA DENGAN BIJAK. GANGGUAN FUNGSI SALURAN CERNA PENYEBAB TERSERING. BILA TERDAPAT GANGGUAN SALURAN CERNA SEBAGAI PENYEBAB TERSERING HARUS DICARI DAN DIIDENTIFIKASI MAKANAN PENYEBAB YANG MENGGANGGU SALURAN CERNA.

.

100 Favorites Articles for Professional

.

.

www.infotumbuhkembang.com

Provided By: INFO TUMBUH KEMBANG Supported By: GRoW UP CLINIC JAKARTA Yudhasmara Foundation Address: ***Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat 10210, phone (021) 5703646 – 085101466102 – 085100466103 ***MENTENG SQUARE Jl Matraman 30 Jakarta Pusat 10430, Phone (021) 2961425208131592-2012 – 08131592-2013 – 08131592-2012 email : judarwanto@gmail.com http://growupclinic.com Facebook: http://www.facebook.com/GrowUpClinic Twitter: @growupclinic Professional Healthcare Provider “GRoW UP CLINIC” Dr Narulita Dewi SpKFR, Physical Medicine & Rehabilitation curriculum vitae HP 085777227790 PIN BB 235CF967 Clinical – Editor in Chief : Dr Widodo Judarwanto, Pediatrician Editor: Audi Yudhasmara. Email : judarwanto@gmail.com Mobile Phone O89683015220 PIN BBM 76211048 Komunikasi dan Konsultasi online : twitter @widojudarwanto facebook dr Widodo Judarwanto, pediatrician Komunikasi dan Konsultasi Online Alergi Anak : Allergy Clinic Online Komunikasi dan Konsultasi Online Sulit makan dan Gangguan Berat Badan : Picky Eaters Clinic Komunikasi Profesional Pediatric: Indonesia Pediatrician Online

Copyright © 2016, @INFO TUMBUH KEMBANG Information Education Network. All rights reserved
Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s